В Екатеринбурге, в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка», у младенца был диагностирован редкий генетический недуг — синдром пестрой мозаичной анэуплоидии. Это заболевание встречается крайне редко, и в мировой практике зарегистрировано не более 40 случаев его проявления, как сообщается в пресс-релизе свердловского Министерства здравоохранения EaNews.Ru.
В Уральском федеральном округе все новорожденные проходят обязательный скрининг в КДЦ «ОЗМР», где у них берут восемь капель крови из пятки. Данный диагноз, выявленный впервые на территории региона, может привести к серьезным проблемам с иммунной системой, врожденным порокам развития и повышенному риску развития онкологических заболеваний в течение жизни.
Однако благодаря своевременному генетическому тестированию, врачи Областной детской клинической больницы совместно с экспертами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии имени Д. Рогачева смогли разработать эффективную стратегию лечения для данного ребенка. Теперь за состоянием здоровья малыша ведется тщательное наблюдение.
В течение 2026 года в лаборатории было исследовано более 48,5 тысячи образцов крови новорожденных из Уральского федерального округа. Из 16,3 тысячи проб, взятых у детей, рожденных в регионе, в 21 случае были выявлены наследственные заболевания. Это позволяет медицинским работникам незамедлительно начинать лечение до появления явных симптомов, что значительно уменьшает риск развития серьезных осложнений и инвалидности у детей.
Автор: Валентина Попова