В последний день зимы мир отмечает Международный день редких (орфанных) заболеваний. В Свердловской области зарегистрировано 3 536 детей до 18 лет, страдающих такими диагнозами. Обеспечение доступности квалифицированной медицинской помощи этим маленьким пациентам стало приоритетом для региона, который в числе пяти субъектов Российской Федерации в 2025 году станет пилотной площадкой для повышения качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы. Подробности этой инициативы можно найти на Информационном портале Свердловской области.
На сегодняшний день врачи Свердловской области выявили трех детей с вышеупомянутыми заболеваниями. Эти болезни являются наследственными и прогрессирующими, а их симптомы зачастую маскируются под неспецифические проявления, что существенно усложняет диагностику. Заместитель главного врача по педиатрии Областной детской клинической больницы Марина Макаровская отметила, что это может приводить к прогрессированию патологии. Благодаря участию в пилотном проекте «Союза педиатров России» уже удалось выявить первых пациентов.
В рамках пилотного проекта внедрена электронная медицинская система, которая автоматически анализирует данные о детях, обращающихся за медицинской помощью к различным специалистам, а также результаты их лабораторных исследований. На основе полученных данных формируются группы риска по гипофосфатазии и дефициту лизосомной кислой липазы. Врач получает информацию о возможных проблемах у пациента и направляет его на дополнительное обследование. Это позволяет диагностировать заболевания на ранней стадии и начать специфическую терапию, что существенно повышает шансы на сохранение здоровья и качества жизни детей.
Кроме того, юные пациенты с другими редкими заболеваниями также могут рассчитывать на необходимую медицинскую помощь. В соответствии с задачами национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» и мероприятий Десятилетия детства, им обеспечиваются дорогостоящие препараты и медицинские изделия за счет средств Фонда «Круг добра», который создан согласно указу Президента РФ. Врачи активно обновляют данные для регистра орфанных заболеваний и сверяют их с медицинскими учреждениями.
Заместитель главного врача по лечебной работе ОДКБ Ольга Кожевникова сообщила, что с мая 2012 года при поддержке министерства здравоохранения Свердловской области на базе Областной детской клинической больницы функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями. Работа по включению, исключению или изменению сведений о пациентах с редкими заболеваниями ведется ежедневно.
Важно отметить, что в России орфанными заболеваниями считаются те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч жителей. На сегодняшний день их перечень включает почти 300 нозологий, большинство из которых имеют генетическую природу. Таким образом, работа по диагностике и лечению этих заболеваний становится все более актуальной и необходимой для обеспечения здоровья детей в нашем регионе.