Сегодня мир отмечает Международный день редких (орфанных) заболеваний, и в Свердловской области проживает 3536 детей до 18 лет с такими диагнозами. Регион активно работает над обеспечением доступности квалифицированной медицинской помощи для маленьких пациентов с редкими патологиями, которые встречаются у единиц из сотен тысяч. Свердловская область вошла в число пяти пилотных площадок Российской Федерации, где в 2025 году планируется повысить качество диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы. За период участия в проекте медицинские работники региона уже выявили трёх детей с данными заболеваниями. Более подробную информацию можно найти на сайте Министерства Здравоохранения.
Заместитель главного врача по педиатрии Областной детской клинической больницы Марина Макаровская отметила, что эти заболевания наследственные и прогрессирующие, а их проявления часто маскируются под неспецифические симптомы, затрагивающие разные системы организма. Это существенно усложняет и затягивает процесс диагностики, что может привести к ухудшению состояния здоровья пациентов. Однако благодаря инициативе «Союза педиатров России» и пилотному проекту уже достигнуты первые результаты: выявлены три случая.
В рамках пилотного проекта электронная медицинская система осуществляет автоматический анализ данных о обращениях детей к различным специалистам и результатах их лабораторных исследований. На основе собранных данных формируются группы риска по гипофосфатазии и дефициту лизосомной кислой липазы. Врачи получают информацию о возможных проблемах у пациентов и направляют их на дальнейшее обследование. Это позволяет существенно сократить время на постановку диагноза и начать специфическую терапию, что в свою очередь способствует сохранению здоровья и качества жизни на долгие годы.
Кроме того, медицинская помощь в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» и мероприятий Десятилетия детства доступна и для юных свердловчан, страдающих другими редкими заболеваниями. В соответствии с показаниями, детям предоставляются дорогостоящие препараты и медицинские изделия за счёт средств Фонда «Круг добра», созданного по Указу Президента Российской Федерации. Врачи также работают над актуализацией данных для регистра орфанных заболеваний и сверяют их с другими медицинскими организациями.
Ольга Кожевникова, заместитель главного врача по лечебной работе ОДКБ, сообщила, что с мая 2012 года на базе Областной детской клинической больницы функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями. Работа по актуализации сведений о пациентах с редкими заболеваниями ведётся ежедневно с поддержкой министерства здравоохранения Свердловской области.
Важно отметить, что в России орфанными заболеваниями считаются такие, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч жителей. В настоящее время в стране насчитывается почти 300 нозологий подобных заболеваний, большинство из которых имеют генетическую природу.
ЕЩЁ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ «Здоровье уральцев» https://t.me/minzdravso. ПОДПИСЫВАЙСЯ!