В Свердловской области зарегистрировано 3536 детей, страдающих от редких заболеваний. В 2025 году регион стал одним из пяти пилотных проектов России, направленных на улучшение диагностики таких заболеваний, как гипофосфатазия и дефицит лизосомной кислой липазы у детей. Об этом сообщает КП Екатеринбург.
Заместитель главного врача по педиатрии Областной детской клинической больницы Марина Макаровская отметила, что эти заболевания имеют наследственный характер и прогрессируют со временем. Дебют болезней часто проходит под маской неспецифических симптомов, что значительно усложняет и затягивает процесс диагностики. Это может привести к ухудшению состояния здоровья пациентов.
Свердловские медики уже выявили троих детей с подобными заболеваниями. В рамках пилотного проекта используется электронная медицинская система, которая анализирует истории обращений маленьких пациентов и результаты их анализов. Если цифровой алгоритм обнаруживает тревожные сочетания симптомов, это информация направляется врачу, который принимает решение о необходимости дополнительного обследования.
Контроль за состоянием здоровья детей с редкими заболеваниями осуществляется постоянно. Специализированный центр, открывшийся в 2012 году при Областной детской клинической больнице, осуществляет мониторинг за каждым пациентом с орфанным диагнозом, обеспечивая необходимую медицинскую помощь и поддержку.