Глава Свердловской области Денис Паслер поделился первыми результатами внедрения программы обследования новорожденных в центре «Охрана здоровья матери и ребенка». Об этом он сообщил в своих социальных сетях. Как отметил Паслер, данное обследование позволяет выявить риски врождённых и наследственных заболеваний, а также быстро принять необходимые меры для здоровья детей. По данным, предоставленным Паслером, в 2025 году в центре было обследовано более 107 тысяч детей из Уральского федерального округа, из которых 34,7 тысячи составили новорожденные из Свердловской области. Информацию можно найти на Уральском рабочем.
Скрининг проводится с использованием восьми капель крови, взятых из пяточки новорожденного. Если результаты анализа показывают отклонения от нормы, врач-генетик связывается с семьей, чтобы организовать дальнейшие обследования в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. На 7-18-й день жизни ребенка медики получают окончательное заключение и, если необходимо, начинают лечение.
В прошлом году 58 детям из Свердловской области была оказана необходимая медицинская помощь с первых дней жизни. У этих детей были подтверждены генетические заболевания, среди которых болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия.
Департамент информационной политики региона также напомнил, что расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний внедрён с 2023 года. С 2026 года в этот перечень планируется включить два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
Расширение возможностей диагностики продолжается в рамках национального проекта «Семья» и мероприятий, связанных с Десятилетием детства в России.